Гликогенозы
Гликогенозы. В настоящее время по дефекту того или иного фермента известно более 10 типов гликогеновой болезни.
Тип I — печеночная форма (болезнь Гирке). Вследствие дефицита или отсутствия глюкозо-6-фосфатазы не происходит необходимого расщепления гликогена на простые сахара. Поэтому при длительных интервалах в приеме пищи наблюдается низкий уровень глюкозы в сыворотке крови, что проявляется симптомами хронической гипогликемии: вялость, сонливость, влажность кожных покровов; в тяжелых случаях возникают судороги, гипогликемическая кома. Эти симптомы наблюдаются с раннего возраста, особенно они выражены в период 2—3-го года жизни. Печень уплотнена, поверхность ее гладкая, пальпируется вскоре после рождения и к 3—5 годам достигает значительных размеров (нижний полюс ее определяется ниже пупка). Селезенка либо не пальпируется, либо увеличена незначительно. Отставание в росте и избыточное отложение жира в подкожной клетчатке (отрицательный азотистый баланс и ожирение по гипофизарному типу) придают ребенку характерный «кукольный» вид. Ведущие клинические симптомы: резкая гепатомегалия, отставание в росте, гипогликемия, гиперхолестеринемия, ги-перлипидемия, склонность к кетозу (в тяжелых случаях резкая одышка) — связаны с уменьшением количества углеводов, способных к сгоранию. Течение болезни тяжелое.
Гликогенозы. Диагноз. Для установления характера патологии необходимо определение гликемических и лакта-темических кривых на введение глюкозы, галактозы, адреналина, белка (творога). I тип гликогенозов характеризуется тем, что глюкозофосфат, образующийся при распаде гликогена, при дефиците глюкозофосфатазы не гидролизуется до глюкозы, а обменивается до лактата, избыток которого определяется в крови. Натощак выявляются гипогликемия (следует проводить исследование глюкозооксидазным методом), гиперлактатемия, вызывающая метаболический ацидоз. Нагрузка глюкозой дает диабетоподобную гликемиче-скую кривую.
В норме адреналин активизирует фосфорилазную систему, усиливая распад гликогена и вызывая подъем уровня глюкозы выше исходного на 50—70 % на 40-60-й мшгуте.
Нагрузка адреналином (0,1 мл 0,1 % раствора на 1 год жизни, но не более 1 мл) при I типе из-за блока глюкозо-6-фосфатазы не вызывает гипергликемическо-го эффекта.
Галактозная нагрузка при I типе не проводится, так как усиливается метаболический ацидоз в результате увеличения содержания лактата. Нарушения углеводного обмена ведут к нарушениям липидного обмена. Остальные функциональные пробы изменены нерезко.
При III типе гликогеновой болезни проба с адреналином (натощак) не дает гипергликемического эффекта, а при пробе через 3—4 ч после еды отмечается такой же, как в норме, подъем уровня глюкозы, что позволяет дифференцировать эту форму болезни от I типа. Характерной особенностью III типа является многогорбый характер гликемических кривых. Течение болезни тяжелое. В случаях, когда не удается установить тип гликогеноза проведением гликемических кривых, показано специальное (с определением ферментного дефекта) биохимическое исследование пунктата печени.
При VI типе гликогеновой болезни (дефицит фос-форилазной системы) содержание глюкозы в крови натощак в пределах нормы, лактата — также в пределах нормы. Выявляется увеличение концентрации лактата после нагрузки галактозой. Проба с адреналином вызывает гипергликемический эффект. Клинические проявления болезни и увеличение печени менее резкие. Течение болезни более легкое.
Гликогенозы. Лечение. Общий принцип лечения всех типов гликогенозов печени — дробное питание, направленное на поддержание нормогликемии. Суточный рацион необходимо разделить на 6—8 приемов. Дробное питание с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток позволяет поддерживать концентрацию глюкозы в крови не ниже 3,3 ммоль/л. Первый прием пищи в 6—7 ч (каша, чай, глюкозы 15 г), последний — в 22 ч (творог, кефир), а в 24 ч — кукурузный крахмал из расчета 1,5—2,0 г/кг. Назначение в вечерние часы белка и кукурузного крахмала удлиняет сохранение нормогликемии. При снижении концентрации глюкозы натощак до 2,2—2,5 ммоль/л вводится ночное кормление в 2 ч, при уровне глюкозы ниже 2,2 ммоль/л рекомендуются два ночных кормления.
Соотношение основных пищевых веществ при различных типах гликогенозов печени предусматривает при I типе увеличение количества углеводов, при III, VI и IX типах — белков. При этом снижается процентное содержание жира (табл.19).
При I типе гликогенозов увеличение содержания тлеводов в рационе за счет уменьшения количества шра и частые приемы пищи обусловлены отсутствием юзможности поддерживать нормогликемию за счет люконеогенеза. Снижение количества жиров в рационе диктуется наличием гиперлипидемии.
При выраженной гипогликемии (2,5 ммоль/л и ни-се) детям ясельного и дошкольного возраста назначают 0—80 г глюкозы в сутки. В случае наслоения интер-уррентных заболеваний (ОРВИ и др.), при стрессовых итуациях, физическом перенапряжении показано увеичение дозы глюкозы в суточном рационе на 10—15 % для коррекции усиливающейся гипогликемии и метаболических нарушений.
При ухудшении состояния, нарастании гипогликемии, ацидоза необходимо внутривенное капельное введение 5 % раствора глюкозы.
Поскольку при I типе гликогенозов дети отстают в физическом развитии, калорийность рассчитывают по фактической массе тела. Распределение калорийности при I типе в течение суток следующее: 1-й завтрак — 10 %,2-й завтрак — 10 %, обед — 35 %, полдник — 5 %, ужин — 10 %, кормление перед сном — 15 %, ночной прием пищи — 15 %.
Детям с III типом проводятся идентичные виды терапии.
Детям с VI и IX типами гликогенозов, с менее значительной гипогликемией назначают 6 приемов пищи без ночного кормления со следующим распределением калорийности: 1-й завтрак —15 %, 2-й завтрак —10 %, обед — 35 %, полдник — 10 %, ужин — 15 %, кормление перед сном — 15 %.
В связи с нарушением функционального состояния печени (синдром цитолиза, формирование в школьном возрасте вторичного цирроза печени при I типе в 85,6 %, при III типе — в 71,4 %, при VI и IX типах — в 20 % наблюдений; наличие выраженной жировой инфильтрации печени при I типе) показано назначение диеты № 5. Из рациона необходимо исключить продукты, содержащие фруктозу, галактозу, другие сахара, которые усиливают образование эндогенного лактата (молочной кислоты), пищевой сахар, сорбит, лактозу, содержащиеся в молочных продуктах, мед, свежие и сушеные фрукты, кондитерские изделия, фруктовые воды, соки, большинство овощей, некоторые лекарственные препараты (холосас). Из фруктов больным разрешается употребление зеленых яблок, лимонов, каштанов, которые содержат лишь следы фруктозы, из овощей — капусты, шпината, лука-порея. Разрешается употребление сладких продуктов, приготовленных на глюкозе (печенье «Здоровье», конфеты на глюкозе, варенье, сваренное на глюкозе).
Легкорастворимые углеводы назначают в виде глюкозы, доля которой от общего количества углеводов составляет 5—20 % в зависимости от ее уровня в крови. При наслоении интеркуррентных заболеваний (ОРВИ и др.), стрессовых ситуациях, физических перенапряжениях показано увеличение дозы глюкозы в суточном рационе на 10—15 % для борьбы с усиливающейся гипогликемией и метаболическими нарушениями. При ухудшении общего состояния больного и нарастании гипогликемии и ацидоза необходим курс внутривенных капельных вливаний 5 % раствора глюкозы.
Проводится лекарственная гепатопротекторная и липотропная терапия. В условиях стационара — курс внутривенного капельного введения эссенциале в 200 мл 5 % раствора глюкозы: для детей ясельного и дошкольного возраста 8—10 вливаний, для детей школьного возраста 15—20 в сочетании с пероральным приемом эссенциале в возрастных дозировках ь течение месяца. В поликлинических условиях продолжается
мембраностабилизирующая терапия (эссенциале, кар-сил) повторными курсами в течение 1—2 мес 2 раза в год. Систематически, длительно (6—8 мес) проводится желчегонная терапия курсами по 2 нед в месяц. При вовлечении в процесс поджелудочной железы назначают ферменты (панкреатин, фестал) курсами по 1 мес, 1—2 курса в год.
С целью нормализации жирового обмена используют липоевую кислоту, витамин Bis (возрастные дозы), а также холестирамин. Для детей дошкольного возраста доза холестирамина составляет 2—3 г в сутки, детям школьного возраста дозу увеличивают до 3,0—4,5 г в сутки. Препарат принимают между приемами пищи. Длительность курса 3—6 мес.
С целью коррекции КОС вводят 4 % раствор натрия бикарбоната (в тяжелых случаях внутривенно капель-но), дозу которого рассчитывают по формуле: количество 4 % раствора соды BE x масса тела (кг) : 2.
Не является лекарственным средством и не заменяет традиционного медицинского лечения. Перед применением проконсультируйтесь с аюрведическим врачом для индивидуального назначения. Все материалы сайта имеют информационный характер. Рекомендуется консультация специалиста.
Дизайн упаковки может отличаться от представленного на сайте.
Консультация аюрведического врача Иевлева Алексея Валерьевича, стаж 20 лет. Запись: +7-927-246-76-32
