Гликогенозы

Гликогенозы

Гликогенозы​Гликогенозы. Группа наследственных энзимопатий, сопровождающихся избыточным отложением гликогена в тех органах, где он откладывается и в норме: печень, почки, мышцы, сердечная мышца. По месту накопления гликогена различают печеночную, почечную, сердечную и генерализованные формы. 

Гликогенозы. В настоящее время по дефекту того или иного фермента известно более 10 типов гликогеновой болезни. 

Тип I — печеночная форма (болезнь Гирке). Вследствие дефицита или отсутствия глюкозо-6-фосфатазы не происходит необходимого расщепления гликогена на простые сахара. Поэтому при длительных интервалах в приеме пищи наблюдается низкий уровень глюкозы в сыворотке крови, что проявляется симптомами хронической гипогликемии: вялость, сонливость, влажность кожных покровов; в тяжелых случаях возникают судороги, гипогликемическая кома. Эти симптомы наблюдаются с раннего возраста, особенно они выражены в период 2—3-го года жизни. Печень уплотнена, поверхность ее гладкая, пальпируется вскоре после рождения и к 3—5 годам достигает значительных размеров (нижний полюс ее определяется ниже пупка). Селезенка либо не пальпируется, либо увеличена незначительно. Отставание в росте и избыточное отложение жира в подкожной клетчатке (отрицательный азотистый баланс и ожирение по гипофизарному типу) придают ребенку характерный «кукольный» вид. Ведущие клинические симптомы: резкая гепатомегалия, отставание в росте, гипогликемия, гиперхолестеринемия, ги-перлипидемия, склонность к кетозу (в тяжелых случаях резкая одышка) — связаны с уменьшением количества углеводов, способных к сгоранию. Течение болезни тяжелое. 

Гликогенозы. Диагноз. Для установления характера патологии необходимо определение гликемических и лакта-темических кривых на введение глюкозы, галактозы, адреналина, белка (творога). I тип гликогенозов характеризуется тем, что глюкозофосфат, образующийся при распаде гликогена, при дефиците глюкозофосфатазы не гидролизуется до глюкозы, а обменивается до лактата, избыток которого определяется в крови. Натощак выявляются гипогликемия (следует проводить исследование глюкозооксидазным методом), гиперлактатемия, вызывающая метаболический ацидоз. Нагрузка глюкозой дает диабетоподобную гликемиче-скую кривую. 

В норме адреналин активизирует фосфорилазную систему, усиливая распад гликогена и вызывая подъем уровня глюкозы выше исходного на 50—70 % на 40-60-й мшгуте. 

Нагрузка адреналином (0,1 мл 0,1 % раствора на 1 год жизни, но не более 1 мл) при I типе из-за блока глюкозо-6-фосфатазы не вызывает гипергликемическо-го эффекта. 

Галактозная нагрузка при I типе не проводится, так как усиливается метаболический ацидоз в результате увеличения содержания лактата. Нарушения углеводного обмена ведут к нарушениям липидного обмена. Остальные функциональные пробы изменены нерезко. 

При III типе гликогеновой болезни проба с адреналином (натощак) не дает гипергликемического эффекта, а при пробе через 3—4 ч после еды отмечается такой же, как в норме, подъем уровня глюкозы, что позволяет дифференцировать эту форму болезни от I типа. Характерной особенностью III типа является многогорбый характер гликемических кривых. Течение болезни тяжелое. В случаях, когда не удается установить тип гликогеноза проведением гликемических кривых, показано специальное (с определением ферментного дефекта) биохимическое исследование пунктата печени. 

При VI типе гликогеновой болезни (дефицит фос-форилазной системы) содержание глюкозы в крови натощак в пределах нормы, лактата — также в пределах нормы. Выявляется увеличение концентрации лактата после нагрузки галактозой. Проба с адреналином вызывает гипергликемический эффект. Клинические проявления болезни и увеличение печени менее резкие. Течение болезни более легкое. 

Гликогенозы. Лечение. Общий принцип лечения всех типов гликогенозов печени — дробное питание, направленное на поддержание нормогликемии. Суточный рацион необходимо разделить на 6—8 приемов. Дробное питание с равномерным распределением легкорастворимых углеводов в течение суток позволяет поддерживать концентрацию глюкозы в крови не ниже 3,3 ммоль/л. Первый прием пищи в 6—7 ч (каша, чай, глюкозы 15 г), последний — в 22 ч (творог, кефир), а в 24 ч — кукурузный крахмал из расчета 1,5—2,0 г/кг. Назначение в вечерние часы белка и кукурузного крахмала удлиняет сохранение нормогликемии. При снижении концентрации глюкозы натощак до 2,2—2,5 ммоль/л вводится ночное кормление в 2 ч, при уровне глюкозы ниже 2,2 ммоль/л рекомендуются два ночных кормления. 

Соотношение основных пищевых веществ при различных типах гликогенозов печени предусматривает при I типе увеличение количества углеводов, при III, VI и IX типах — белков. При этом снижается процентное содержание жира (табл.19). 

При I типе гликогенозов увеличение содержания тлеводов в рационе за счет уменьшения количества шра и частые приемы пищи обусловлены отсутствием юзможности поддерживать нормогликемию за счет люконеогенеза. Снижение количества жиров в рационе диктуется наличием гиперлипидемии. 

При выраженной гипогликемии (2,5 ммоль/л и ни-се) детям ясельного и дошкольного возраста назначают 0—80 г глюкозы в сутки. В случае наслоения интер-уррентных заболеваний (ОРВИ и др.), при стрессовых итуациях, физическом перенапряжении показано увеичение дозы глюкозы в суточном рационе на 10—15 % для коррекции усиливающейся гипогликемии и метаболических нарушений. 

При ухудшении состояния, нарастании гипогликемии, ацидоза необходимо внутривенное капельное введение 5 % раствора глюкозы. 

Поскольку при I типе гликогенозов дети отстают в физическом развитии, калорийность рассчитывают по фактической массе тела. Распределение калорийности при I типе в течение суток следующее: 1-й завтрак — 10 %,2-й завтрак — 10 %, обед — 35 %, полдник — 5 %, ужин — 10 %, кормление перед сном — 15 %, ночной прием пищи — 15 %. 

Детям с III типом проводятся идентичные виды терапии. 

Детям с VI и IX типами гликогенозов, с менее значительной гипогликемией назначают 6 приемов пищи без ночного кормления со следующим распределением калорийности: 1-й завтрак —15 %, 2-й завтрак —10 %, обед — 35 %, полдник — 10 %, ужин — 15 %, кормление перед сном — 15 %. 

В связи с нарушением функционального состояния печени (синдром цитолиза, формирование в школьном возрасте вторичного цирроза печени при I типе в 85,6 %, при III типе — в 71,4 %, при VI и IX типах — в 20 % наблюдений; наличие выраженной жировой инфильтрации печени при I типе) показано назначение диеты № 5. Из рациона необходимо исключить продукты, содержащие фруктозу, галактозу, другие сахара, которые усиливают образование эндогенного лактата (молочной кислоты), пищевой сахар, сорбит, лактозу, содержащиеся в молочных продуктах, мед, свежие и сушеные фрукты, кондитерские изделия, фруктовые воды, соки, большинство овощей, некоторые лекарственные препараты (холосас). Из фруктов больным разрешается употребление зеленых яблок, лимонов, каштанов, которые содержат лишь следы фруктозы, из овощей — капусты, шпината, лука-порея. Разрешается употребление сладких продуктов, приготовленных на глюкозе (печенье «Здоровье», конфеты на глюкозе, варенье, сваренное на глюкозе). 

Легкорастворимые углеводы назначают в виде глюкозы, доля которой от общего количества углеводов составляет 5—20 % в зависимости от ее уровня в крови. При наслоении интеркуррентных заболеваний (ОРВИ и др.), стрессовых ситуациях, физических перенапряжениях показано увеличение дозы глюкозы в суточном рационе на 10—15 % для борьбы с усиливающейся гипогликемией и метаболическими нарушениями. При ухудшении общего состояния больного и нарастании гипогликемии и ацидоза необходим курс внутривенных капельных вливаний 5 % раствора глюкозы. 

Проводится лекарственная гепатопротекторная и липотропная терапия. В условиях стационара — курс внутривенного капельного введения эссенциале в 200 мл 5 % раствора глюкозы: для детей ясельного и дошкольного возраста 8—10 вливаний, для детей школьного возраста 15—20 в сочетании с пероральным приемом эссенциале в возрастных дозировках ь течение месяца. В поликлинических условиях продолжается 
мембраностабилизирующая терапия (эссенциале, кар-сил) повторными курсами в течение 1—2 мес 2 раза в год. Систематически, длительно (6—8 мес) проводится желчегонная терапия курсами по 2 нед в месяц. При вовлечении в процесс поджелудочной железы назначают ферменты (панкреатин, фестал) курсами по 1 мес, 1—2 курса в год. 

С целью нормализации жирового обмена используют липоевую кислоту, витамин Bis (возрастные дозы), а также холестирамин. Для детей дошкольного возраста доза холестирамина составляет 2—3 г в сутки, детям школьного возраста дозу увеличивают до 3,0—4,5 г в сутки. Препарат принимают между приемами пищи. Длительность курса 3—6 мес. 

С целью коррекции КОС вводят 4 % раствор натрия бикарбоната (в тяжелых случаях внутривенно капель-но), дозу которого рассчитывают по формуле: количество 4 % раствора соды BE x масса тела (кг) : 2. 

АЮРВЕДА И ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНЕЙ⇒

БОЛЕЗНИ ПЕЧЕНИ

БОЛЕЗНИ

Возможность комментирования заблокирована.

РАССКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА О НАС ДРУЗЬЯМ!

 

ЧАВАНПРАШ

АЮРВЕДА ИЗ ИНДИИ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ И КРАСОТЫ ПО МИНИМАЛЬНЫМ ЦЕНАМ! БОЛЬШОЙ АССОРТИМЕНТ В НАЛИЧИИ И ПОД ЗАКАЗ

© Все материалы сайта охраняются законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке активная ссылка на источник Аюрведа https://www.evaveda.com обязательна!