Поликистоз почек
Поликистоз почек — наследственное двустороннее заболевание, характеризующееся образованием в паренхиме почек множества кист, прогрессивно увеличивающихся в размерах и приводящих к сдавлению и постепенно атрофии нефронов. Поликистоз почек несколько чаще наблюдается у девочек.
Этиология и патогенез. Поликистоз почек в большинстве случаев является патологией, наследуемой по аутосомно-доминантному типу. Развитие аутосомно-доминантного поликистоза почек может произойти, если аналогичное заболевание имеется у одного из родителей; эта форма наследования определяет 85-90% случаев поликистоза почек. Признаки заболевания в этом случае чаще развиваются к 30-40 годам, реже в детском возрасте.
Для развития аутосомно-рецессивного поликистоза почек необходима передача мутантных генов, обусловливающих дефект, от обеих родителей. Это менее распространенная форма заболевания, которая развивается у новорожденных.
При отсутствии семейной истории наследования поликистоза почек предполагается возникновение новой мутации в половой клетке одного из родителей.
В патогенезе поликистоза почек ведущая роль принадлежит нарушению слияния секреторных и экскреторных структур нефрона на стадии развития вторичной почки. Это затрудняет выделение первичной мочи, увеличивает давление в почечных канальцах, что приводит к деформации их просвета и образованию кистозно расширенных полостей. При поликистозе отмечается значительное увеличение размеров и массы почек, которые макроскопически имеют бугристую неровную поверхность из-за множественных выступающих кист.
Стенки кист представлены соединительной тканью, полость выстлана плоским или кубическим эпителием, внутри содержится жидкость желтоватого или коричневого цвета, близкая по составу к моче. Между отдельными кистами имеются участки паренхимы, которые из-за давления кист могут подвергаться дистрофическим изменениям, атрофии или ишемии. Чашечки и лоханки при поликистозе почек значительно деформированы и увеличены.
Клиническая картина. Различают три стадии поликистоза почек:
- I стадия — компенсированная, проявляется болями в области почек и незначительными функциональными нарушениями почек;
- II стадия — субкомпенсированная. Ребенка беспокоят боли в области почек, быстрая утомляемость, слабость, жажда, тошнота, связанная с почечной недостаточностью и повышением артериального давления;
- III стадия — декомпенсированная, характеризуется нарастанием проявлений хронической почечной недостаточности с повышением уровня мочевины и креатинина в сыворотке крови. В диагностике поликистоза почек большое значение имеют экскреторная урография, сцинтиграфия и ультразвуковое обследование.
Поликистоз почек у новорожденных обычно протекает крайне неблагоприятно и достаточно рано заканчивается гибелью ребенка от уремии.
У взрослых поликистоз почек развивается медленно, проходя компенсированную, субкомпенсированную и декомпенсированную стадии.
На стадии компенсации проявления поликистоза почек длительно отсутствуют. Со временем появляется чувство давления в пояснице, неопределенные боли в животе, дизурия, обусловленные растяжением почек. Отмечается утомляемость, головная боль, иногда – гематурия неясного генеза. Функция почек в компенсированной стадии поликистоза остается не нарушенной.
В стадии субкомпенсации нарастают признаки почечной недостаточности, проявляющиеся тошнотой, сухостью во рту, жаждой, приступами мигрени, стойкой и высокой артериальной гипертензией. Нарушения функции почек на данной стадии поликистоза характеризуется полиурией с изостенурией, эритроцитурией, цилинрурией, при возникновении пиелонефрита – лейкоцитурией. В случае нагноения кист присоединяется лихорадка, интоксикация, ознобы; при камнях в почках развиваются приступы почечной колики.
В декомпенсированной стадии поликистоза почек развивается хроническая уремия. Прогрессированию поликистоза почек может способствовать артериальная гипертензия, травмы, хирургические вмешательства, беременность, кровотечения. Присоединение вторичной инфекции (гриппа, ОРВИ, пневмонии и др.) может вызвать резкое ухудшение состояния вплоть до гибели пациента; при нагноении кист нередко развивается уросепсис.
Стойкое повышение кровяного давления при поликистозе почек со временем может осложняться гипертрофией левого желудочка,пролапсом митрального клапана и сердечной недостаточностью, аневризмой сосудов мозга и геморрагическим инсультом.
Поликистоз почек может вызывать развитие поздних токсикозов беременности – преэклампсии и эклампсии. В группе особого риска – женщины, страдавшие гипертонией до наступления беременности. У пациентов с поликистозом почек повышена вероятность образования кист печени, дивертикулярной болезни толстого кишечника.
Диагностика. Для выявления поликистоза почек, а также для определения количества и размера кист существует несколько методов диагностики, которые включают в себя:
Консультация терапевта, нефролога и уролога.
Лабораторные исследования:
- общий анализ мочи и крови;
- биохимический анализ крови;
- анализ мочи по Зимницкому;
- генетический анализ.
Инструментальные методы исследования:
- ультразвуковое исследование почек;
- компьютерная томография;
- МРТ
Лечение. При нарастании почечной недостаточности прогноз неблагоприятный. В этом случае необходимо применение гемодиализа с возможной последующей трансплантацией почки. Основная задача терапии при поликистозе почек — это ликвидация инфекций и торможение прогрессирования хронической почечной недостаточности.
При диагнозе поликистоз почек лечение проводится на протяжении всей жизни и имеет симптоматический характер.
Так, при повышенном артериальном давлении назначаются ингибиторы АПФ. При хронической сильной боли в животе или спине используются препараты, содержащие ацетоминофен. При наличии инфекций и воспалений почек и мочевого пузыря применяются антибактериальные средства.
В некоторых случаях состояние больного может потребовать хирургического вмешательства.
При гнойных процессах в единичных кистах проводится пункция — удаление жидкости. В более серьёзных случаях, когда развивается хроническая почечная недостаточность и почка неспособна к фильтрации мочи, применяется гемодиализ и пересадка почки.
