АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ (дисфункция коры надпочечников) – встречается у новорожденных с частотой от 1 : 67 000 до 1 : 5000.
Этиология и патогенез. Заболевание наследственное, передается по аутосомно-рецессивному типу. Часто заболевают братья и сестры, девочки и мальчики болеют с одинаковой частотой. Отмечена высокая частота гетерозиготного носительства. В основе болезни — дефект одной из ферментных систем, участвующей в биосинтезе кортизола. Различают три основные формы заболевания: 1) вирулентную (простая), связанную с умеренным дефицитом 21-гидроксилазы; 2) форму с потерей соли — развивается при глубоком дефиците 21-гидроксилазы; 3) гипертоническую — следствие дефицита 11-р-гидроксилазы. При вирильной форме с потерей соли блок 21-гидроксилазы приводит к нарушению синтеза кортизола и альдосте-рона. Низкий уровень кортизола вызывает по принципу обратной связи повышение продукции кортиколибе-рина и АКТГ, что ведет к стимуляции надпочечников, их гиперплазии и гиперфункции. В результате происходит избыточное образование андрогенов и накопление предшественника кортизола 17-оксипрогестерона. При относительно редко встречающейся гипертонической форме синтез кортизола нарушен на последнем этапе и происходит накопление дезоксикортикостерона, который в высоких концентрациях оказывает минералокортикоидное действие и вызывает гипертензию. И здесь незавершенный метаболизм кортизола ведет к избыточному образованию тестостерона.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ. Клиническая картина. При вирильной форме зависит от генетического пола ребенка. У девочек уже внутриутробно возникает явление вирилизации: увеличенный клитор напоминает половой член, половые губы приобретают вид расщепленной мошонки, имеется общее мочеполовое отверстие — ложный женский гермафродитизм. С 2—3 лет у этих девочек отмечаются ложное преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу, ускоренный рост, маскулинизация, раннее закрытие эпифизарных линий и низкорослость. У мальчиков ложное преждевременное половое развитие идет по изосексуальному типу. Остальные симптомы такие же, как у девочек. При стрессовых ситуациях у этих больных могут развиться симптомы надпочечниковой недостаточности. При форме с потерей соли с первых дней жизни, не позднее третьей недели, появляются сипмтомы потери соли: плохая прибавка массы тела, рвота, сонливость, тахикардия, нарушение способности пить, обезвоживание, У девочек — гермафродитные гениталии, у мальчиков иногда бывает увеличение полового члена. При гипертонической форме, кроме симптомов вирилизации, имеются сердечно-сосудистые нарушения, обусловленные длительной артериальной гипертензией (в пределах от 120/70 до 230/170 мм. рт. ст.). Уже в раннем возрасте возможны гипертонические кризы с кровоизлиянием в мозг.
Диагноз. Начинает внедряться пренатальная диагностика по определению уровня 17-оксипрогестерона в амниотической жидкости на 17—18-й неделе беременности. В некоторых странах производится массовый скрининиг-тест у новорожденных по определению содержания 17-оксипрогестерона в капле крови на фильтровальной бумаге. Кроме анамнестических и клинических данных, диагноз основывается на гормональных исследованиях. В крови определяется высокий уровень 17-оксипрогестерона и тестостерона. Эти показатели повышаются нередко в десятки раз по сравнению с возрастными нормами. В моче увеличена экс-крекция 17-кетостероидов за счет фракции прегнантриола, сниженный уровень кортизола крови имеет второстепенное значение. При кризе характерны гипонатриемия и гиперкалиемия, которая четко фиксируется на ЭКГ. При гипертонической форме отмечается высокая экскреция 17-оксикортикостероидов с мочой за счет 11-дезоксикортизола. В неясных случаях производят УЗИ внутренних гениталий и надпочечников. Врожденный адреногенитальный синдром необходимо дифференцировать от двустороннего крипторхиз-ма и гипоспадии, смешанной формы дисгенезии гонад, андростеромы, истинного преждевременного полового развития. При форме с потерей соли надо исключать пилороспазм и пилоростеноз, гипокортицизм. При гипертонической форме дифференцировать следует от сердечной и почечной патологии.
Прогноз. При гипертонической форме серьезный, при вирильной форме и форме с потерей соли в случае своевременного и правильного лечения прогноз благоприятный.
АДРЕНОГЕНИТАЛЬНЫЙ СИНДРОМ ВРОЖДЕННЫЙ. Лечение. При всех формах адреногенитального синдрома проводят заместительную и подавляющую терапию глюкортикоидами. Кроме того, при форме с потерей соли и вирильной форме назначают минералокортикоиды. Средние возрастные дозы преднизолона в сутки: до 1 года — 1—2 мг, от 1 года до 3 лет — 2,5—3 мг, 4—6 лет — 5—7,5 мг, 7—10 лет —5—10 мг, 11—16 лет — 7,5—10 мг. Преднизолон следует давать в ранние утренние часы (до 8 ч) после еды. При суточной дозе больше 5 мг % дозы дают утром и V5 — в 23—24 ч. При форме с потерей соли средние возрастные дозы кортинефа (минералокортикоид) до 1 года — 0,1—0,2 мг (1—2 таблетки), 1—3 года — 0,1 — 0,15 мг, 4-6 лет – 0,1-0,075 мг, 7-10 лет – 0,1 мг. Лечение проводится под контролем самочувствия ребенка, динамики роста, массы тела, артериального давления, костного возраста, уровня 17-оксикортикостероидов в моче, 17-оксипрогестерона и тестостерона в крови. Критерием правильности лечения является приближение этих тестов к возрастным нормам. В случае присоединения интеркуррентных заболеваний рекомендации такие же, как при гипокортицизме. Одним из этапов лечения девочек с адреногенитальным синдромом является пластика наружных гениталий: резекция клитора, вскрытие урогенитального синуса, формирование малых половых губ.
Не является лекарственным средством и не заменяет традиционного медицинского лечения. Перед применением проконсультируйтесь с аюрведическим врачом для индивидуального назначения. Все материалы сайта имеют информационный характер. Рекомендуется консультация специалиста.
Дизайн упаковки может отличаться от представленного на сайте.
Консультация аюрведического врача Иевлева Алексея Валерьевича, стаж 20 лет. Запись: +7-927-246-76-32
