ЛЕЙКОДИСТРОФИИ
ЛЕЙКОДИСТРОФИИ — наследственные заболевания нервной системы, характеризующиеся нарушением миелогенеза вследствие генетически обусловленного энзимного дефекта. При этом происходит распад миелина и нарушается процесс миелинизации; отмечается симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга. Лейкодистрофии наследуются по аутосомно-рецессивному типу, некоторые формы у мальчиков встречаются чаще.
Этиология и патогенез. В основе патогенеза Л. лежит генетически детерминированный дефект обмена липидов, миелина. При морфологическом исследовании обнаруживается диффузное и симметричное поражение белого вещества головного и спинного мозга, фокусы демиелинизации, соединяющиеся в обширные очаги, активная пролиферация микроглии с фагоцитозом продуктов распада миелина.
Основными лейкодистрофиями являются метахроматические Л. (с метахроматической окраской продуктов распада миелина), суданофильные Л. (с интенсивным суданофильным окрашиванием продуктов распада миелина), глобоидно-клеточные Л., спонгаозная дегенерация белого вещества (форма Ван-Богарта — Бертрана), лейкодистрофия с волокнистой формацией (форма Розенталя, или болезнь Александера), лейкодистрофия Галлервордена — Шпатца.
Наиболее часто встречаются метахроматические. суданофильные и глобоидно-клеточные.
Л. Основными клиническими признаками этих Л. являются задержка развития, а затем нарушение психических функций, спастический тетрапарез, экстрапирамидные, мозжечковые симптомы, часто атрофиязрительных нервов, судорожные припадки. Течение прогрессирующее.
Метахроматические Л. имеют аутосомно-рецессивный тип наследования, В зависимости от возраста начала заболевания различают врожденную, позднедетскую, ювенильную формы, а также форму взрослых. Врожденная форма проявляется в первые месяцы жизни судорожными припадками, задержкой психомоторного развития, быстрым течением; летальный исход наступает на первом году жизни. Позднедетская форма Гринфилда чаще проявляется в возрасте 1—3 лет симптомами полиневропатии (мышечные слабость и гипотония, гипорефлексия), неустойчивой походкой, задержкой психического развития, дизартрией. В последующем мышечная гипотония сменяется повышением тонуса, развиваются тетраплегия, децеребрационная ригидность, псевдобульбарный паралич, афазия. Продолжительность жизни больных от 2 до 10 лет, иногда дольше. Ювенильная форма Шольца начинается постепенно в возрасте 4—6 лет с развития спастического тетрапареза, экстрапирамидных нарушений, дизартрии, судорожных припадков, деменции. Средний срок жизни больных 7 лет. Фирма взрослых обычно начинается на третьем десятилетии жизни, но может проявиться и позднее (до 60 лет). Вначале отмечается психопатологическая или шизофреноподобная симптоматика, затем развивается деменция. В более поздние сроки выявляются тетрапарез, бульбарные и псевдобульбарные нарушения. Летальный исход наступает через 10—20 лет.
Клиническая картина. Характерными являются нарастающие пирамидные, мозжечковые, экстрапирамидные расстройства, бульварные и псевдо-бульбарные симптомы, снижение зрения и слуха, эпилептиформные припадки, прогрессирующее слабоумие. Нарушения чувствительности наблюдаются редко. Заболевание начинается чаще всего в дошкольном возрасте. К наиболее ранним симптомам относятся двигательные нарушения в виде центральных параличей и парезов, а также гиперкинезов, расстройства координации, дизартрия. Позднее могут присоединиться судорожные приступы и атрофия зрительных нервов, Особенности биохимической и морфологической картины позволяют выделить ряд нозологических форм: метахроматическую лейкодистрофию (Шольца—Грин-филда), недостаточность арилсульфатазы А, глобоид-но-клеточную лейкодистрофию (болезнь Краббе—Бе-неке), недостаточность галактозилцерамидгалактозидазы, суданофильную лейкодистрофию (болезнь Пелицеуса—Мерцбахера).
Диагноз. Ставится на основании биохимических данных, клинических симптомов, данных КТ и МР головного мозга.
Прогноз. Неблагоприятный.
Лечение. Симптоматическое, главным образом противосудорожное.
Основы лечения нервных расстройств в Аюрведе⇒
Основы лечения психических расстройств в Аюрведе⇒
БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ПСИХИКИ
