ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ПСИХИКИ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (аберрации, аномалии) – группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна , синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин. 

Дауна болезнь. Одна из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом. 

Клиническая картина. Характерен своеобразный внешний вид больного: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Такие дети начинают сидеть и ходить позже положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Особенно сильно страдает интеллект. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца. 

Диагноз. Не представляет трудностей. В сомнительных случаях окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа. 

Прогноз. Обучение возможно во вспомогательной школе. 

Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, префизон, цере-бролизин, витамин В^, аминалон, пирацетам, панто-гам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин. 

Клайнфелтера синдром – нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47, XXY). Заболевание встречается редко. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалини-зация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия. 

Клиническая картина. Различают два типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых признаков и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено количество гона-дртропина. Около V) больных отстают в психическом развитии. 

Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в конце пубертатного периода. 

Прогноз. Больные не имеют потомства. 

Лечение. Проводится эндокринологом. 

Тернера синдром (Шерешевского—Тернера синдром) – нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют. 

Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще ко-арктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов. 

Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках. 

Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бен-зоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.

Основы лечения нервных расстройств в Аюрведе

Основы лечения психических расстройств в Аюрведе⇒

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

 

АЮРВЕДА И ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНЕЙ⇒

БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ПСИХИКИ

БОЛЕЗНИ

 

Возможность комментирования заблокирована.

РАССКАЖИТЕ ПОЖАЛУЙСТА О НАС ДРУЗЬЯМ!

 

ЧАВАНПРАШ

АЮРВЕДА ИЗ ИНДИИ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ И КРАСОТЫ ПО МИНИМАЛЬНЫМ ЦЕНАМ! БОЛЬШОЙ АССОРТИМЕНТ В НАЛИЧИИ И ПОД ЗАКАЗ

© Все материалы сайта охраняются законом об авторских и смежных правах. При использовании и перепечатке активная ссылка на источник Аюрведа https://www.evaveda.com обязательна!