ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ (аберрации, аномалии) — группы пороков развития, при которых в клетках обнаруживается изменение числа или структуры хромосом. Различают аномалии аутосом: болезнь Дауна , синдром Эдвардса (трисомия 18-й пары хромосом), синдром кошачьего крика (делеция короткого плеча 5-й пары хромосом); аномалии половых хромосом: синдром Клайнфелтера (см.), синдром XXX, мозаицизм половых хромосом и др. Аномалии половых хромосом выявляются при проведении теста на половой хроматин.
Дауна болезнь. Одна из форм врожденного слабоумия, связанная с трисомией или транслокацией 21-й пары хромосом.
Клиническая картина. Характерен своеобразный внешний вид больного: монголоидный разрез глаз, широкая переносица, кожная складка у углов глаз (эпикантус), открытый рот, складчатый язык, брахицефалический череп, деформированные ушные раковины, искривленные мизинцы. Уже на первом году жизни становится заметным отставание в развитии психики и двигательных навыков. Такие дети начинают сидеть и ходить позже положенного срока. Мышцы гипотоничны, объем движений в суставах увеличен. Особенно сильно страдает интеллект. У некоторых больных имеется врожденный порок сердца.
Диагноз. Не представляет трудностей. В сомнительных случаях окончательный диагноз ставится на основании исследования кариотипа.
Прогноз. Обучение возможно во вспомогательной школе.
Лечение. Небольшое улучшение оказывает стимулирующая терапия (экстракт алоэ, префизон, цере-бролизин, витамин В^, аминалон, пирацетам, панто-гам). При резком нарушении функции щитовидной железы назначают тиреоидин.
Клайнфелтера синдром — нарушение полового развития у мальчиков, связанное с аномалией половых хромосом (кариотип больных 47, XXY). Заболевание встречается редко. Половые железы уменьшены в размерах, атрофичны, отмечается гиалини-зация эпителия семенных канальцев и герминативного эпителия.
Клиническая картина. Различают два типа заболевания: эндоморфный (характеризуется отставанием в росте, увеличением молочных желез, нормальным развитием вторичных половых признаков и полового члена) и экзоморфный (евнухоидное телосложение, недоразвитие полового члена, незначительное оволосение). В моче повышено количество гона-дртропина. Около V) больных отстают в психическом развитии.
Диагноз. Чаще всего диагноз устанавливается в конце пубертатного периода.
Прогноз. Больные не имеют потомства.
Лечение. Проводится эндокринологом.
Тернера синдром (Шерешевского—Тернера синдром) — нарушение полового развития, связанное с аномалией половых хромосом (моносомия X, кариотип 45, ХО). Частота синдрома составляет 1 на 3000 новорожденных девочек. Половые железы почти полностью замещены фиброзной тканью, эпителиальные и герминативные клетки отсутствуют.
Клиническая картина. В период новорожденное™ в типичных случаях можно увидеть кожные складки на шее или «лишнюю» кожу на затылке, а также резкую отечность тыльной поверхности стоп; иногда имеется врожденный порок сердца, чаще ко-арктация аорты. В дальнейшем выявляется значительное отставание в росте и у V5 больных — в психическом развитии. Характерными признаками являются низкая граница роста волос на лбу и затылке, большое расстояние между сосками, деформация грудины и другие костные аномалии, иногда врожденный птоз. В моче повышено содержание гонадотропинов.
Диагноз. Основывается на исследовании полового хроматина, кариотипа, типичных клинических признаках.
Лечение. Проводится эндокринологом с применением гормонов — стильбэстрола, эстрадиол-бен-зоата. Кроме того, показана симптоматическая терапия.
Основы лечения нервных расстройств в Аюрведе⇒
Основы лечения психических расстройств в Аюрведе⇒
ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ
БОЛЕЗНИ НЕРВНОЙ СИСТЕМЫ И ПСИХИКИ
